광주과기원·서울대병원, 암 슬롯사이트 지니 변이 예측 AI 개발

3차원 암 게놈 예측 '슬롯사이트 지니HiC'
정확도 높여 맞춤 슬롯사이트 지니 기여

GIST(광주과학기술원)는 이현주 인공지능(AI)대학원 교수 연구팀·박성혜 서울대병원 교수 연구팀이 암세포의 전장 유전체(한 사람의 전체 슬롯사이트 지니) 정보를 활용해 3차원 암 게놈을 예측하는 AI 모델 ‘인포HiC(InfoHiC)’를 개발했다고 6일 밝혔다.

연구팀은 생물의 모든 유전 정보인 게놈의 변화가 암세포 슬롯사이트 지니 발현형의 조절에 큰 영향을 미치는 것에 착안해 인포HiC를 개발했다. 암세포의 전장 유전체 데이터를 사용해 Hi-C 서열 데이터를 예측하는 방식이다. Hi-C 데이터는 두 염색질 사이 공간의 상대적 거리를 측정해 DNA의 입체적 3차 구조와 접힘을 분석하는 데 활용된다.암세포의 염색체에서는 복잡한 구조 변이가 빈번하게 일어나는데 슬롯사이트 지니HiC는 이런 복잡한 구조 변이를 더 높은 정확도로 예측할 수 있다.

연구팀은 종양 슬롯사이트 지니의 암호화 DNA 영역에서 돌연변이가 발견되지 않아 치료 타깃 슬롯사이트 지니 선정이 힘든 환자를 대상으로 인포HiC를 활용해 슬롯사이트 지니 발현 이상을 확인했다. 이 같은 방식으로 인포HiC가 환자 맞춤형 치료에 기여할 것으로 기대했다. 연구 결과는 생화학 및 분자생물학 분야 상위 10% 국제학술지인 ‘몰레큘러 시스템스 바이올로지’에 지난 4일 표지논문으로 게재됐다.

광주=임동률 기자 exian@hankyung.com